Se realizó el simposio sobre déficit de Glut 1, una enfermedad poco frecuente y de difícil diagnóstico. Solo existen 500 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1991.
En el Hospital Garrahan se realizó por primera vez en Latinoamérica el Simposio sobre Glut 1, un trastorno metabólico caracterizado por la deficiencia de esta proteína (Glut 1). El encuentro se llevó a cabo el jueves 7 y viernes 8 de junio y contó con la presencia de profesionales expertos en déficit de Glut 1 como el neurólogo alemán, el Dr. Joerg Klepper, y la Dra. Marisa Armeno, nutricionista del Hospital y referente del país en esta patología.
El déficit de Glut 1 es un trastorno metabólico caracterizado por la deficiencia de la proteína (Glut 1) requerida para que la glucosa, principal fuente de energía, cruce la barrera hematoencefálica. Como consecuencia de esta falta de energía en el cerebro pueden generarse síntomas como: convulsiones, trastornos del movimiento, problemas en el habla y el lenguaje, y retraso del desarrollo.
No existe una cura para la deficiencia de Glut 1 aunque sí un tratamiento efectivo: la Dieta Cetogénica, una terapia metabólica que provee combustible alternativo (cetonas) al cerebro para que pueda funcionar sin glucosa. Este tratamiento ayuda a mejorar la mayoría de los síntomas en casi todos los pacientes, ya que provee al cerebro una fuente alternativa de energía que sirve para optimizar el crecimiento y desarrollo cerebral.
La especialista en Glut 1 del Hospital, la nutricionista Marisa Armeno, explicó que "lo más importante es poder diagnosticar este trastorno lo antes posible para poder empezar con el tratamiento de la Dieta Cetogénica y evitar daños, porque durante los primeros años de vida es cuando el cerebro está en pleno crecimiento y más energía utiliza".
Solo se han diagnosticado 500 casos en el mundo desde que se descubrió esta patología hace 27 años. En el Hospital Garrahan se tratan 6 pacientes con esta patología que, detectada a tiempo, el paciente puede tener una vida sin complicaciones. El Garrahan es pionero en el tratamiento con terapias cetogénicas desde hace mas de 25 años y es sede de reunión de todas las familias y pacientes del país desde hace 3 años. Durante este último encuentro se contó, además, con la participación del Comité de Gestión y Calidad de Atención al Paciente.